蕾特氏症

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蕾特氏症( Rett Syndrome ),是一种严重影响儿童精神与运动发育的疾病,一种X染色体性联显性遗传疾病,突变点位于MeCP2基因上,属于罕见神经疾病,而且临床表征缺乏特殊性,因此诊断上十分困难。蕾特氏症是由奥地利神经科医生Andreas Rett所发现,并发表于1966年,此病因此以蕾特(Rett)命名。此病尚未有治疗方法,现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。