吉尔伯特综合征

吉尔伯特综合征（ Gilbert syndrome ），是由于肝细胞摄取游离胆红素障碍，肝细胞微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，及与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍，导致间接胆红素不能在肝脏完全与葡萄糖醛酸结合，而转化成结合胆红素，引起血液中非结合胆红素增高。该病为常染色体显性遗传病，属于先天性非溶血性黄疽，是一种慢性的良性疾病。葡萄糖醛酸转移酶不足，主要是由于胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因启动子突变所致。

吉尔伯特综合征的症状有黄疸、乏力、消化不良、轻度肝区疼痛等。吉尔伯特综合征又名体质性肝功能不良、遗传性非溶血性高胆红素血症。男性多见，可发生于任何年龄，但以15～20岁为多见，病人无明显症状，一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征，黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动、劳累、受凉、饮酒、并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力、消化不良或轻度肝区疼痛。可有家族史。该病病因主要是由于肝细胞摄取胆红素及胆红素向微粒体运送障碍，或肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性不足，故使血中间接胆红素增加。