佝偻病

　　佝偻病（rickets），以钙、磷代谢紊乱及骨化障碍为特点的疾病。按有无维生素D缺乏可分成两大类型。

维生素D缺乏性佝偻病

　　是婴儿常见的全身性疾病。尤多见于3岁以下的小儿。

　　病因　主要是维生素D摄入、合成不足或吸收不良。致使1，25-(OH）₂D₃生成不足，导致钙磷代谢失常，引起骨骼软化，产生畸形及生长发育障碍。常见原因有：①日光照射不足。②食物中维生素D含量少。③慢性疾病而致吸收障碍。④长期使用影响维生素D活性的抗癫痫药。⑤婴儿生长发育过快等。其他因素如食物中含大量植酸，或钙磷比例不合适等。

　　发病机理　维生素D可促进肠粘膜对钙的吸收和运输，促进近端肾小管重吸收钙磷，提高血钙浓度。同时又能减低尿液排磷，进而使钙磷沉着于骨骼之中。因此维生素D缺乏对钙磷代谢和成骨都产生不良影响。

　　临床表现　①非特异性神经精神症状。多发生在佝偻病早期、1岁以内小儿。有夜惊、夜啼、烦躁不安、睡眠不宁、出汗、枕部脱发。病情进展时可出现肌肉松弛、腹大、贫血、肝脾大等。②骨骼改变是本病主要症状。如在3～6月时可表现有颅骨软化、方颅、前囟闭合延迟，随病情进展还有串珠、手脚镯、肋骨凹陷（郝氏沟）。长期严重的佝偻病使骨骼严重变形而出现鸡胸、漏斗胸、X形腿、O形腿或脊柱后突、侧突。③血液生化改变。早期血钙正常，血磷稍低，碱性磷酸酶升高；极期血钙、血磷均下降，钙磷乘积低于30者可助诊断。④X射线变化对诊断帮助较大。可反映相应的骨骼组织病理学变化。典型X片长骨骨骺端增宽，早期钙化预备线模糊，晚期骨骼端呈杯状变形成毛刷状，钙化预备带消失，骨质稀疏，有时可见骨折或畸形。

　　诊断　一般依据病史及体格检查即可诊断。必要时作血化验检查或X射线检查进一步确诊。

　　鉴别诊断　有严重骨骼畸形应与坏血病、先天性成骨不全、粘多糖病、软骨营养障碍及其他非维生素D缺乏性佝偻病如肾性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管酸中毒、抗D佝偻病等少见病相鉴别。

　　治疗　目的在于控制活动期，防止畸形和复发。一般治疗为加强户外活动，多晒太阳，注意营养，合理喂养。药物治疗活动期可每日口服维生素，不能口服者可肌注维生素D₂或D₃，但不宜常规使用。以后可夏秋多晒太阳，冬春季适当补充维生素D及钙剂。

其他类型佝偻病

　　并非维生素D摄入不足或合成不足所致，又可分为两类。

　　1，25-（OH）₂D₃缺乏性佝偻病　因各种原因致1，25-（OH）₂D₃缺乏，引起佝偻病症状。①肾性佝偻病（肾性骨营养不良）。由于先天或后天性肾疾患引起肾功能不全，出现继发性1-羟化酶缺乏，导致1，25-(OH）₂D₃生成减少而发病。②维生素D依赖性佝偻病。常染色体隐性遗传病，多有家族史。③肝性佝偻病。慢性肝病时胆汁分泌减少，肝功能差，维生素D在肝脏不能转化为25-OHD₃，因此1，25-(OH）₂D₃生成减少，引起佝偻病。④抗颠痫药物性佝偻病。长期服用抗颠痫药可激活肝脏某些酶，加速25-OHD₃分解，使1，25-（OH）₂D₃生成不足。

　　非1，25-(OH）₂D₃缺乏性佝偻病　与维生素D代谢无关。①低磷抗维生素D性佝偻病，又称家族性低血磷性佝偻病。②肾小管酸中毒性佝偻病。③方科尼氏综合征。④胱氨酸性佝偻病。⑤脑眼肾综合征。