珠蛋白生成障碍性贫血

珠蛋白生成障碍性贫血（ thalassemia ），以珠蛋白肽链减少或者生成受抑制为特征的一组血红蛋白病。又称地中海贫血，简称珠贫或地贫。分为α和β两大亚型。

α–珠蛋白生成障碍性贫血（α地贫）

因α珠蛋白基因缺失或突变所致血红蛋白α链合成障碍的血红蛋白病。按α基因缺失情况，可分为静止型、α地贫特性、血红蛋白H病和胎儿水肿综合征4类。

基因缺失是配子细胞减数分裂时出现基因不平等交换所致。若丢失两个α基因，尚能合成一半α肽链，临床症状较轻。3个α基因同时丢失则导致严重的α珠蛋白合成减少，相对过量的β–珠蛋白链自身聚集，形成异常的HbH(β4)。使红细胞寿命大大缩短。当4个α基因全部丢失时，使胎儿严重缺氧，不能生存，常见死胎，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大。

α地贫尚可与异常血红蛋白S和C以及β地贫等组成双重杂合子。双重杂合时由于α、β–珠蛋白不均衡状态改善，反使临床症状减轻。

血红蛋白H病常在小儿期或青年期发病。起病缓慢，呈小细胞低色素性，中、重度溶血性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）。血涂片可见红细胞大小不等、中空，以小红细胞为主，有异形红细胞和红细胞内包涵体。网织红细胞增高、红细胞脆性明显减低。血红蛋白电泳可见血红蛋白H带。对血红蛋白H病和胎儿水肿综合征可早期中止妊娠。

一般患者无须治疗，应注意预防感染，避免应用某些具有氧化剂作用的药物，以免诱发急性溶血。无严重贫血时一般不考虑输血治疗。

β–珠蛋白生成障碍性贫血（β地贫）

是β–珠蛋白合成受抑制所致的血红蛋白病。据血红蛋白β链受限制程度的不同分为两类：①β+地贫。患者尚能合成正常β珠蛋白肽链，但数量减少。②β0地贫。完全不能合成β珠蛋白。

实验室检查：血红蛋白F在重型β地贫可达30％～90％，中间型多为40％～80％，轻型可稍高或正常。血红蛋白A2轻型常增高，重型反而正常。

β基因缺陷轻重不同，溶血也轻重不一。重型β地贫患者症状严重，贫血、缺氧、黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）明显。有特殊面容，头颅大、前额突出、颧骨高、鼻梁低陷、眼距大。X射线颅骨相发现骨板变薄，骨板间有短发样骨刺。发病早，一般情况差，生长发育迟缓，预后差，在儿童期即可死于心力衰竭或感染。

家系调查重型患儿父母常为轻型β地贫患者，亲属中常能检出β地贫杂合子，或双重杂合子。目前已能进行早期产前诊断，对纯合子的胎儿应中止妊娠。

常用治疗是多次输血，维持血红蛋白在100克/升左右，多次输血引起含铁血黄素沉积，故用螯合剂（如去铁敏）促铁排出。脾切除手术治疗有一定疗效。