等位基因(allele),旧称对偶基因,是同源染色体内同一个基因座上的多种表现形式。其在细胞有丝分裂时的两个染色体上的基因座是对应排列的,故细胞遗传学里称其为等位。
在一个二倍体(每条染色体都有两套)生物体里,某个基因的基因型是由该基因座的等位基因所决定。在人的一对同源染色体内,等位基因分别来自父辈和母辈的遗传,其基因型决定了生物的表现型。生物的表现型由一对等位基因的其中一个决定的,称为显性基因;而由两个决定的,则称为隐性基因。例如等位基因的一个突变,可产生癌基因,而两个的突变或丢失,则可导致肿瘤抑制基因,或抑癌基因的突变。这些基因的改变是肿瘤发生的分子基础。
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