红细胞增多症

红细胞增多症（ polycythemia ），外周血液中单位体积的血红蛋白浓度、红细胞计数和红细胞压积明显增高的一组综合征的统称。在平原地区血红蛋白浓度多次≥180克/升（男性）、≥175克/升（女性）；红细胞计数≥6.5×1012个/升和（或）红细胞压积≥54％（男性）、≥50％（女性）即为红细胞增多。

分类

根据红细胞容量和血浆容量测定，分为相对性和绝对性两大类。绝对性红细胞增多症又分为继发性和原发性。原发性红细胞增多症病因尚不清，是骨髓自身大量增殖所致；继发性者由于组织缺氧而刺激红细胞生成素的分泌增多，促使红细胞生成增加。

相对性红细胞增多症

由于血浆容量减少引起的相对性红细胞增多。虽然血红蛋白浓度、红细胞计数及红细胞压积均增加，但红细胞总容量是正常的。相对性红细胞增多又可分两类：①暂时性红细胞增多。因烧伤、呕吐、严重腹泻、休克等原因造成血液浓缩；常用利尿剂引起脱水而血浆容量减少所致。红细胞增多可被纠正，是暂时性的。②慢性相对性红细胞增多。又称应激性红细胞增多。血浆容量相对减少可能与情绪激动、饮酒、吸烟、高血压等有关。患者多为男性、较肥胖、神经类型为紧张型，常有高血压和吸烟史；白细胞计数及血小板均正常；易并发血栓形成。对症治疗有效，预后较好。

继发性红细胞增多症

分为两类：一类继发于组织缺氧。包括：①因高原地区氧分压降低之故。②慢性肺疾病引起。③心血管疾病引起，如先天性心脏病。④肺换气不良综合征，如睡眠呼吸暂停患者其原发缺陷是呼吸中枢敏感性降低，造成肺泡换气不足、低氧血症和高碳酸血症。⑤遗传性异常血红蛋白病，由于对氧的亲和力增高，氧不易解离，组织缺氧。⑥获得性异常血红蛋白病，大量吸烟者血液中碳氧血红蛋白水平显著增加，组织可利用的氧减少。另一类是肿瘤、囊肿和血管异常引起的红细胞增多，最常见的是肾上腺样瘤、肝癌、小脑成血管细胞瘤等。当肿瘤或囊肿手术切除后，红细胞增多即消失。

真性红细胞增多症

简称真红。是一种原因不明的克隆性骨髓增生性疾病。其临床特点是隐匿发病、病程较长、皮肤黏膜具有特殊的紫红色并有血管舒缩及神经症状表现；查体多数有肝、脾肿大，尤以脾大多见，半数可有高血压；红细胞容量呈绝对性增加，全血容量及血黏稠度亦增加，通常伴有白细胞及血小板计数增高，骨髓呈全血细胞增生；病程晚期常有骨髓纤维化伴髓外造血。

红细胞系统明显增生的机理有几种表述：①干细胞呈不能控制的肿瘤性增生；②存在一种不正常的骨髓刺激因子作用于正常干细胞；③干细胞对红细胞生成素敏感性增加。主要的病理改变在骨髓，骨髓内脂肪髓减少，红髓增加，骨髓造血细胞呈明显增生。临床表现差异较大。早期常无明显病状，往往在健康检查或手术前血液学检查时发现。常见症状为头痛、乏力、瘙痒、头晕、视力障碍、体重减轻、感觉异常、呼吸困难、关节症状、上腹痛等。可有不同部位的不同程度出血，心绞痛及各部位的血管栓塞。瘫痪也可能是本病的首发症状。体征最明显的是皮肤及黏膜呈紫红色、暗红色或玫瑰红色，尤以两颊、唇、鼻尖、眼结合膜及手掌为明显。皮下可有小出血点及紫斑，心脏可扩大，可有高血压。75％～90％的患者有脾肿大，40％～80％的人有肝肿大。

实验室检查

①血红蛋白180～240克/升，红细胞计数为(6.5～10)×1012个/升。约有半数病例白细胞计数高于12.0×109个/升，或血小板计数高于400×109个/升。②骨髓增生明显活跃或活跃，粒、红及巨核细胞系均增生，尤以红系为显著。在疾病晚期由于骨髓纤维化，可出现干抽现象。③全血容量增加，尤以红细胞容量明显增加，高于35毫升/千克。④中性粒细胞碱性磷酸酶多数高于正常；血清维生素B12增加；血沉明显缓慢；血尿酸常增高；此外动脉血氧饱和度正常，血及尿中红细胞生成素测定正常或偏低。

诊断

A项，为主要标准。①A1红细胞容量增加（采用51Cr标记法，男≥36毫升/千克，女≥32毫升/千克）；②A2动脉血氧饱和度≥92％；③A3脾肿大。

B项，为次要标准。①B1血小板＞400×109个/升；②B2白细胞＞12.0×104个/升（无发热或感染）；③B3白细胞碱性磷酸酶积分(NAP)＞100（无发热或感染）；④B4血清维生素B12＞900皮克/毫升或未结合维生素B12的结合力＞2 200皮克/毫升；若有A1＋A2＋A3或A1＋A2＋B项中任何二项，诊断即可成立。

真红常见的合并症及死亡原因有：①栓塞。占死亡原因的31％，其中以脑血管栓塞最常见，占1/3，其次为心肌梗死、周围血管栓塞、肺梗塞等；②急性白血病。占死亡原因的19％；③其他恶性肿瘤(15％)。以胃肠道肿瘤和皮肤瘤最多见；④出血。占死亡的5％；⑤骨髓衰竭。占5％，此外常见的合并症尚有高血压、肝硬变、肾结石、胃十二指肠溃疡、痛风性关节炎、尿酸性肾病等。

治疗

真红的自然病程为18～36个月，治疗后存活8～15年者并不少见。治疗根据病期、病情、有无合并症等采用不同的治疗方案。如在红细胞增生期可采取静脉放血或化疗或放疗(32P)；稳定期不需特殊治疗；在骨髓衰竭期，治疗可应用雄性激素及输血。