肾上腺性征异常综合征

　　肾上腺性征异常综合征（adrenogenital syndrome），由于肾上腺皮质增生、肿瘤使雄激素或雌激素合成和分泌过多引起的男性化或女性化，或者因性激素分泌减少而引起的性分化异常。包括先天性肾上腺皮质增生（CAH）和肾上腺分泌性激素的肿瘤。CAH患者由于肾上腺合成皮质醇的酶先天性地缺乏，导致皮质醇合成障碍和血中ACTH分泌过多，性激素过高或过低，进而发生以性器官形态及功能异常为主要临床表现。按所缺乏酶的不同，CAH可分为多种类型，其中以21-羟化酶缺乏最为常见。11β-羟化酶缺乏次之，其他少见。21-羟化酶缺乏占CAH的80％以上，按其缺陷的程度，又可分为单纯男性化型和男性化伴失盐型。单纯男性化型为21-羟化酶部分缺乏所致，占21-羟化酶缺乏症的50％～80％，女性主要表现为外生殖器发育异常，男性化，青春期乳腺不发育，月经不来潮；男性则表现为早熟性生殖器巨大畸形，阴茎迅速长大而睾丸呈未成熟状，患者常有抵抗力低下和皮肤及粘膜色素沉着等临床表现。男性化伴失盐型是由于严重的21-羟化酶缺乏引起的，除了单纯男性化型的表现外，还可有高血钾、低血钠、低血压和代谢性酸中毒，严重者可出现循环衰竭等危象表现。11β-羟化酶缺乏约占CAH的5％左右，除男性化表现外，患者常因11-去氧皮质酮在血中堆积而引起高血压和低血钾的症状。CAH的治疗以补充糖皮质激素为主，有严重失盐表现者，还需要补充醋酸去氧皮质酮（DOCA）或9a-氟氢化可的松等理盐激素。肾上腺性激素分泌瘤很少见，包括男性化及女性化肾上皮质腺肿瘤。处理以手术治疗为主。