遗传性代谢缺陷

遗传性代谢缺陷（inborn error of metabolism），是1995年公布的医学名词。

遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disorders)，又称先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)，是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。

包括糖、氨基酸、有机酸代谢异常,尿素循环障碍，嘌呤代谢病，金属代谢病，溶酶体病，线粒体病，过氧化酶体病以及卟呤、胆红素、红细胞代谢异常等。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。