遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（ hereditary hemorrhagic telangiectasia ），一种血管缺陷性疾病。见于两性的显性遗传性疾病，主要出血原因为毛细血管扩张。

此病有家族性，男性出血较女性严重。患者有广泛的皮肤或粘膜的毛细血管扩张。局部的毛细血管呈网状或结节状，大小不等，压之褪色。不同于肝硬变病人的蜘蛛痣，后者中心呈点状突起或小球，其周围有毛样血管外伸，而毛细血管扩张症则无此特点。毛细血管扩张症的毛细血管形态甚不规则，有时呈小血管瘤样，常可在患者口腔颊粘膜、舌下、下上唇内面、齿龈、咽部、硬腭、软腭、鼻腔粘膜、面部皮肤、大腿内外侧等处找到小血管网形成的小球或扩张的毛细血管网。有时患者有动静脉瘘。此种毛细血管扩张也可发生在肝、消化道、子宫或肾脏等内脏器官。出血常来自毛细血管扩张或小血管瘤的局部。80％的患者有鼻衄。病人可表现有牙龈出血、呕血、咯血、便血、尿血或阴道流血。

查体时必须认真查找扩张的毛细血管和小血管瘤，包括鼻腔、口腔、咽部、舌下、唇内、软硬腭、齿龈及全身皮肤。

治疗主要是局部止血，无法止血或输血无效时，必须切除受累器官。出血浅表者可压迫止血，有时需用明胶海绵、止血粉、三七粉、云南白药等行局部止血。必要时输新鲜血或脓缩血小板辅助止血。肺动静脉瘘及子宫动静脉瘘所致的严重出血，保守治疗无效者则需作肺叶切除或子宫切除。病灶小而浅表者有时电烙或液氮冷冻也有效。