镰状细胞病

镰状细胞病（ sickle cell disease ），遗传性异常血红蛋白S(HbS)所致一种血液病。因红细胞呈镰刀状而得名。最初见于非洲恶性疟疾流行区的黑人中。血红蛋白S杂合子对恶性疟疾具有保护性。此病在非洲多见，美国也不少。

分类

可分为血红蛋白S纯合子的镰状细胞贫血（简称镰贫），双重杂合子兼有血红蛋白S和血红蛋白A的镰贫–地中海贫血和镰贫血红蛋白C病，三者都有明显临床症状。另外，尚有血红蛋白S杂合子的镰状细胞特征，基本无症状。

临床表现

为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血。伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻中度肿大，婴幼儿可见脾大。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重，黄染也加深。由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。严重感染时可出现急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。镰贫–地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫血红蛋白C的症状较轻。

诊断

实验室检查血涂片可见有核红细胞，网织红细胞增高，镰变试验阳性。血红蛋白电泳发现血红蛋白S带，镰贫时血红蛋白S带在80％～97％，镰状细胞特征在30％以下，均有助于诊断。

患者系黑人，或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。肝、脾肿大。常述全身疼痛。脐血血红蛋白电泳可及时发现血红蛋白S带。均有助于诊断。

治疗

关键是增强体质、防止感染，避免出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。患病时应注意纠正脱水、酸中毒以及高渗状态，缺氧时积极输氧；疼痛危象时可应用适量止痛镇静药，输入低分子右旋糖酐改善微循环；积极抢救贫血危象，输血输液，纠正休克和控制感染。