代谢病

代谢病（metabolic diseases），在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质(氨基酸）、嘌呤、嘧啶、铜等堆积或缺乏而引起的疾病。

病因

可分为先天因素和后天因素。

先天因素

①黏脂病是一种溶酶体功能紊乱的遗传病。主要影响结缔组织、肾小球及肾小管上皮。其症状与黏多糖病相类似，但尿中排出的黏多糖不增加。为常染色体隐性遗传。②糖原储积病也是一种遗传病。在先天性嘌呤代谢紊乱中，部分是酶的缺陷所致，临床表现为痛风及高尿酸血症，伴痛风性急性关节炎、痛风石沉积、痛风性慢性关节炎、关节畸形、肾功能损害及尿酸结石形成等。③铜蓝蛋白结合障碍。过多的铜沉积于肝、脑、肾、角膜，即为肝豆状核变性、门克斯氏综合征（卷发综合征）也是铜代谢障碍，表现为发卷曲、色浅、质如金属丝，生长迟缓，痴呆，肌阵挛等。

有些遗传因素使病人对某些不良外界因素的易感性较正常人高。如具某些类型人白细胞相关抗原者易发生胰岛素依赖型糖尿病，病毒等感染和其他外界因素可侵犯这些易感者的胰岛细胞，造成自身免疫反应和β细胞的破坏。

两种遗传病造成同一种代谢紊乱，较单个遗传病严重得多。如糖尿病脂血症是家族性高甘油三酯血症和糖尿病共同所致的严重高甘油三酯血症，病人血浆乳糜微粒及极低密度脂蛋白大量堆积，甘油三酯可达22毫摩/升(2 000毫克/分升)以上，易反复发生急性胰腺炎及早发冠心病。

后天因素

肾功能衰竭可造成蛋白质、脂肪、水及电解质等的代谢变化。肾病综合征患者长期从尿中损失蛋白质，可出现低蛋白血症；肾小球滤过率降低，氮代谢产物不易排出，磷酸、硫酸、尿酸、肌酐及尿素氮在血内堆积，造成氮质血症及代谢性酸中毒；水和钾排泄障碍，引起浮肿和高钾血症等；患肾病综合征时，也可出现极低密度脂蛋白及低密度脂蛋白清除障碍，使血浆胆固醇和甘油三酯升高，发生高脂蛋白血症；肾功能衰竭时，血磷升高，血钙降低，25–羟维生素D不能在肾脏羟化为1,25–二羟维生素D，甲状旁腺激素继发性分泌增多以及酸中毒等，造成钙磷代谢紊乱和代谢性骨病。

一些外界因素如药物、食物也可造成各种代谢病。抗癫痫药如巴比妥钠、苯妥英钠可促进肝微粒体酶的活性，加速维生素D和25–羟维生素D在肝内的分解。长期用这类药物，血25–羟维生素D降低，继之血中钙、磷降低，碱性磷酸酶增高，出现骨软化。经常进食含过多脂肪和胆固醇食物的人，容易发生高脂蛋白血症、动脉硬化和胆石症。

共同特点

主要有以下几方面：

①各代谢障碍相互影响，有时会造成恶性循环。如胰岛素缺乏使血糖升高，血浆脂蛋白、胆固醇、甘油三酯升高，蛋白质分解，负氮平衡，糖的渗透性利尿造成脱水及钾、钠、钙、磷、镁等负平衡，严重者发生酮症酸中毒，后者又加重血糖及血脂的升高，如此循环，直至病人死亡。

②影响全身各组织、器官。如高胆固醇血症的基本特点是胆固醇在血管等处的沉积，造成动脉硬化、脑动脉硬化、冠心病、肾动脉硬化，并造成肾功能障碍、周围血管硬化以及皮肤和肌腱的黄瘤等改变。

③临床表现的轻重，取决于代谢紊乱的程度。早期仅为生物化学过程的改变，器官组织的病理和功能改变不明显，临床上可无明显症状。如糖尿病早期血糖轻度升高，病人多年无症状，当血糖明显升高时，则有多饮、多尿、多食、消瘦等症状。长期高血糖、高脂蛋白血症以及血小板功能异常，可造成微血管和大血管病变，此时有眼底视网膜血管、肾、心、脑和周围神经、血管等并发症的症状。有的代谢病代谢紊乱严重，如范可尼氏综合征的婴儿由于近端和远端肾小管功能障碍，出生后迅速死于脱水、电解质紊乱及代谢性酸中毒。

④影响智力、生长发育和精神状态。如苯丙酮酸尿症、半胱氨酸尿症等均伴有严重的脑部损害和智力减退、生长发育阻滞，患儿常早年夭折。

⑤诊断要根据症状、体征和化验全面分析。家族史的调查是诊断遗传性代谢病的重要一环，如低血磷性抗维生素D性佝偻病是X伴性显性遗传病。异常基因在X染色体内，女性病人的子女中健康和患病者各占一半，男性病人的子女则是子健，女都有病。但因男性患者无正常的X染色体与异常的X染色体基因对抗（男性性染色体为XY），故男性患者病情较女性重。早期无临床表现者，需依赖实验室检查才能确诊。无症状的糖尿病要依赖检查血糖，甚至葡萄糖耐量试验诊断。许多遗传病的诊断，特别是病因诊断要依赖现代的科学方法。在基因水平上，已发现有一些脂代谢病与载脂蛋白的限制性片段长度多态性(RFLP)有关。这种RFLP技术可直接用于遗传性脂代谢病的临床诊断。

⑥不易根治。治疗方法有：替代疗法（如给胰岛素依赖型糖尿病人注射胰岛素以补充胰岛β细胞分泌胰岛素的缺乏）；减少由于酶缺陷而引起的底物积聚(如治疗半乳酸血症用无半乳酸的食物)；对肾小管酸中毒所致的低血钾和高氯性酸中毒可用碳酸氢钠纠正酸中毒并补充钾盐；D–青霉素可与胱氨酸结合成较易溶解的二硫化物混合物，故可用于治疗胱氨酸尿等。