威尔森氏症

威尔森氏症，又名肝豆状核变性，是一种罕见的以体内铜堆积为特征的疾病，属于常染色体隐性遗传代谢疾病。

威尔森氏病是由突变ATP7B基因遗传而引起的先天性代谢疾病，会导致多余铜在肝脏、大脑和其他重要器官中积聚。本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。体征和症状因受疾病影响的身体部位而异，包括疲劳、食欲不振、腹痛、皮肤和眼白发黄、腿部或腹部浮肿、肢体颤抖、肌肉僵硬等。

威尔森氏症尚无治愈疗法，治疗旨在减少或控制铜元素过度淤积而引起的症状表现。首先可遵医嘱应用锌类补充剂，如硫酸锌、醋酸锌等，起到促进体内铜元素排出，减轻体内铜潴留程度。存在肌张力大、肢体震颤等症状的患者，可在医生指导下选用金刚烷胺、苯海索等类型药物控制。药物治疗无效或肝损伤严重的患者，需要接受肝移植术等外科手术治疗。