法布瑞氏症

法布瑞氏症（Fabry disease），是因Ｘ染色体上(Ｘｑ22)出现缺陷的遗传疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，无法代谢的脂质堆积在细胞内的溶小体，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。

目前发现法布瑞氏症是由于Ｘ染色体上缺陷引起的α-半乳糖甘酵素先天性缺陷性疾病，α-半乳糖甘酵素是参与脂质代谢的酶，当该酶缺陷时会引起脂质代谢障碍，过量脂质沉积在脑心肾等多个脏器，引起脂肪沉积性疾病。患者主要表现为间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。

临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显着的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤可见暗红色的疹子，出汗的能力减少，眼睛的角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。随着年龄增长，在成人时期出现肾脏、心血管、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风。另外，部份的患者会呈现肠胃道不适的症状。