突变

突变，（mutation），一类发生在DNA中并固定在基因组上的遗传性变异。

广义的突变包括染色体畸变，即大段染色体的缺失、重复、易位和倒位。狭义的突变专指点突变，即包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换。通常把点突变称作基因突变。基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。没有外界环境因素诱发的突变称为自发突变，由外界环境因素诱发的突变称为诱发突变。不论是真核生物还是原核生物的突变，突变的共同特性是随机性、稀有性和可逆性。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入。按照遗传信息的改变方式，突变又可分为错义、无义两类。基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。由碱基结构类似物的掺入和诱变剂的作用，促使DNA结构中嘌呤、嘧啶的酮式结构与烯醇式结构的互变，氨基和亚氨基之间的互变引起的碱基转换突变是基因突变的主要原因。

基因突变的发生与DNA的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，它们是生物进化的重要因素之一。基因突变为遗传学研究提供突变类型，为育种提供材料，也可为环境中诱变剂和致癌物质的检测提供实验依据。