糖代谢紊乱

糖代谢紊乱（disturbance of carbohydrate metabolism），调节葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢的激素或酶的结构、功能、浓度异常，或组织、器官的病理生理变化造成的疾病。

正常糖代谢

食物中的葡萄糖被肠道吸收后，经门静脉到肝脏，一部分转化为肝糖原储存起来，余者进入血循环。其他单糖如甘露糖、果糖和半乳糖从肠道吸收后，必须经肝脏转换为葡萄糖才能加以利用。健康人血循环中的葡萄糖经肾小球滤过，全部能从肾小管回吸收，故尿中无糖。

体内糖代谢的主要途径

包括以下几种：①糖酵解。为葡萄糖或糖原的无氧代谢途径，最后生成丙酮酸和乳酸。当机体缺氧（如剧烈运动）时，能供应大量能量的有氧过程——三羧酸循环不能顺利进行，糖酵解作用加强，以释放能量，应付需要。糖酵解的最后产物为乳酸，若乳酸产生过多，又不能及时处理，则可发生乳酸酸中毒。②磷酸己糖旁路。此代谢途径是需氧的，代谢过程中所产生的5–磷酸核糖是合成核糖的必要原料。体内核糖的分解代谢也通过此代谢途径。③糖原的合成和分解。机体各组织都能利用葡萄糖合成糖原。肝脏和肌肉中储存的糖原最多，分别称为肝糖原和肌糖原。脑组织消耗能量大，但糖原储存很少，必须靠血液不断供应。肝脏具有丰富的6–磷酸葡萄糖酶，以分解来自糖原的分解产物——6–磷酸葡萄糖成为葡萄糖，用以调节血糖水平。肌肉缺乏此酶，不能调节血糖水平，肌糖原氧化供能仅为肌肉本身活动所用。④糖醛酸途径。最后生成5–磷酸戊酮糖。中间产物葡萄糖醛酸是黏多糖的重要组成成分，也为肝脏解毒功能所必需。⑤三羧酸循环和氧化磷酸化。使糖完全氧化，并以腺苷三磷酸形式将能量储存起来，是糖、脂肪和蛋白质代谢的连接点。⑥糖原异生作用。从非糖物质（如氨基酸、脂肪酸）形成葡萄糖或糖原。

调节血糖水平的激素

包括：①降血糖激素，主要是胰岛素，它抑制糖原异生作用和糖原分解。②升血糖激素，有生长激素、糖皮质激素、甲状腺素、肾上腺素、胰升糖素等。

糖代谢紊乱所致的疾病

糖原、葡萄糖、果糖、半乳糖等代谢紊乱均可引起临床疾病。

糖尿病

胰岛素缺乏或其生物效应降低而造成的血糖升高等代谢紊乱以及血管、神经等慢性并发症。见糖尿病。

低血糖症

血糖低于3.4毫摩/升（60毫克/分升），如胰岛细胞瘤分泌过多的胰岛素、使用过量的口服降血糖药及胰岛素、垂体–肾上腺皮质功能减低、长期饥饿、大量进食荔枝、长期大量饮酒、严重肝脏疾病（如肝癌、肝硬变）、糖原贮积症以及邻近胰腺的恶性肿瘤等均可引起低血糖症。

果糖代谢障碍

果糖是饮食中糖的一种重要来源，肝、肾和小肠是果糖代谢的主要部位，脂肪组织也参与代谢。静脉注入大量果糖是有毒的，可引起高乳酸血症以及肝、肠道细胞超微结构的改变。果糖代谢障碍主要有下列类型，均为常染色体隐性遗传。①原发性果糖尿。一种无症状的代谢异常，主要表现为营养性的血和尿中果糖浓度增高。②遗传性果糖不耐受症。为隐性遗传，患者多为6个月以内的新生儿。特点是婴儿摄取果糖后引起厌食、呕吐和低血糖，长期摄入果糖则出现肝大、黄疸、出血、肝功能衰竭，甚至死亡。若能及时诊断，坚持治疗，不吃含果糖和蔗糖的食物，婴儿可长大成人。③遗传性1,6–二磷酸果糖酶缺乏。一般见于婴儿期。临床表现为发作性换气过度、呼气暂停、低血糖、酮症和乳酸性酸中毒，可迅速死亡。较大儿童常因饥饿、感染诱发本病。急性发作时，应纠正低血糖和酸中毒，避免饥饿，不吃含果糖和蔗糖的食物。若能早期诊断，正确治疗，预后良好。

糖原贮积症

糖原分解过程中某些酶的缺乏使糖原在肝、肌肉和肾等脏器中大量堆积，造成这些器官的肥大及功能障碍，引起有关的疾病。

半乳糖代谢障碍

一般见于初生儿。目前已知有两种常染色体隐性遗传病，分别由1–磷酸半乳糖尿苷酸转移酶和半乳糖激酶缺乏所致。1–磷酸半乳糖尿苷酸转移酶缺乏时，过多的半乳糖进入肝、脑、肾、心及晶状体等组织，引起中毒症状：恶心、呕吐、腹泻、营养不良、生长迟缓、肝病、白内障、智力障碍；患儿血葡萄糖降低，常表现有低血糖的症状，如心慌、出汗、心率加快、神志障碍等。半乳糖激酶缺乏时，主要表现为白内障。血和尿中发现半乳糖有助于诊断；若能证明周围血细胞中上述酶的缺乏，则可确诊。此病患者应主食无半乳糖的食物，否则导致进行性肝功能衰竭。

丙酮酸代谢障碍

血中丙酮酸及其衍生物（乳酸等）堆积，引起神经系统病变，如共济失调、动作幼稚、智力减退、痴呆以及乳酸性酸中毒。丙酮酸代谢障碍可继发于维生素B1缺乏、休克、感染等。