胱胺酸症

胱胺酸症，为一溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损，导致将胱胺酸（胱氨酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上，进而造成组织及器官的病变。

依发病时间及疾病严重度可分为三型：一，肾病变型/幼儿型（肾病cystinosis）;二，中间型/青少年型（中级cystinosis）;三，非肾病变型/成人型（非肾病cystinosis）。其中以肾病变型/幼儿型最为常见，症状也最为严重。

此症的发生率据估为二十万分之一。而在法国不列塔尼区（布列塔尼），研究发现该地区的疾病发生率为1 / 26，000。