胸腺疾病

胸腺疾病（ disease of thymus ），人体胸腺发生病变的统称。胸腺是人体免疫（特别是细胞免疫）的重要器官。胸腺有病变时，机体免疫自稳功能紊乱，伴发自身免疫性疾病。

胸腺疾病可按胸腺的大小分类。小于正常胸腺大小的有原发性先天性胸腺发育不全，继发于肾上腺皮质功能亢进、妊娠、授乳、营养不良、类固醇和细胞毒药物治疗及放射线照射等引起的胸腺疾病。大于正常的有胸腺瘤和其他胸腺肿瘤、转移瘤、胸腺囊肿、创伤后出血等胸腺疾病。

胸腺发育不全

又称迪乔治氏综合征，咽囊综合征。1965年由迪乔治描述。由于胚胎早期(6～8周)、Ⅲ、Ⅳ咽囊衍化而来的上皮性胚基发育障碍，导致胸腺及邻近的甲状旁腺缺损或发育不全。胸腺完全阙如或仅遗留很小的纤维化组织。临床表现为：细胞免疫能力低下，易发生真菌、病毒(风疹、水痘、巨细胞病毒等)感染；由于抗感染能力低下，患儿发育迟缓，常患呼吸道感染、肺炎、肠炎、消化不良等。对各种减毒活疫菌均不能耐受，接种后可导致严重感染，甚至死亡。患儿并发淋巴瘤的概率高。由于甲状旁腺发育不全，新生儿期出现反复手足搐搦。持续抽搐导致严重的脑缺氧，造成永久性神经系统损害，表现为特殊的面容：眼距过宽，外耳位置过低，小颌，鱼状口型等，还可伴有先天性心血管畸形，如主动脉错位、法乐氏四联症等。预后不佳，多于2岁前死于严重感染。此病还可表现为不完全性胸腺发育不全：胸腺体积虽小，但组织学尚属正常，临床表现亦较轻，生存期可延至10岁左右。患儿多因心血管畸形导致心力衰竭而死亡。

实验室检查可见外周血淋巴细胞计数降低，提示细胞免疫功能低下。体液免疫功能大致正常或略低。血液化学表现为血钙低，血磷过高，血清甲状旁腺激素含量很低。X射线检查不显示胸腺阴影。

根据典型临床表现、实验室检查、胸部X射线检查可以确诊。组织学上应与继发性胸腺萎缩相鉴别。病因去除后，胸腺改变常可逆转。

新生儿抽搐可用钙剂、维生素D加上抗感染和支持治疗。若需输血，供者血液需经放射线照射后使用，以免发生致死性移植物抗宿主反应。采用胎儿胸腺移植或采用胸腺素治疗本病，短期疗效甚为满意。

胸腺瘤

多位于前上纵隔和前中纵隔。约占原发性纵隔肿瘤的20％～25％，多发生于中老年人，男女发病基本相同。可伴发自身免疫病及免疫缺陷。临床表现为咳嗽、胸痛、吞咽障碍、呼吸困难、声嘶、颈部肿块及上腔静脉阻塞综合征；部分病人可无症状，仅于胸部X射线检查时发现。免疫缺陷表现为对各种病原微生物易感染，21％患者后期并发胸腺以外的恶性肿瘤。最常伴发的自身免疫病为重症肌无力，约占30％，再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、慢性活动性肝炎、糖尿病等。

实验室检查可见患者血清免疫球蛋白含量下降，细胞免疫功能低下。血清中还可测出各种自身抗体，如抗核抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体等。

正侧位胸片上见到前纵隔有圆形或椭圆形团块阴影是诊断本病的主要依据，若同时伴发重症肌无力即可确诊。CT扫描有助于检查肿物的大小和定位。本病还要注意与其他致胸腺肿大的疾病鉴别，排除前纵隔的一些疾病，如血管瘤、前纵隔转移瘤、肿大的淋巴结、间皮瘤、甲状腺和甲状旁腺肿瘤及嗜铬细胞瘤等。

治疗可行手术切除。若有包膜外侵犯，术后应加用放疗。胸腺瘤对化疗不敏感。恶性胸腺瘤多以局部浸润为主，少有远处转移。其5年生存率大于50％。

胸腺的其他肿瘤还有胸腺脂肪瘤、神经内分泌细胞瘤、恶性淋巴瘤、精原细胞瘤、畸胎瘤、卵黄囊瘤等。