脑腱性黄瘤症

脑腱性黄瘤症（Cerebrotendinous Xanthomatosis；CTX），是一种先天脂质代谢反常疾病。由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损，导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上，进而产生病变。

脑腱性黄瘤症发生率为1/50000，但此数据只代表高加索白人，全球整体数字则是未知。 导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢(sterol27-hydroxylase)无法顺利作用，造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(cholesterol)无法有效地代谢，而堆积在多器官的组织上，进而产生各种病变。

CTX在不同的年龄层身上，症状表现也会有所不同，婴幼发病的患者常以慢性腹泻的症状表现，幼年型患者常出现白内障的临床表征，少年至青年型患者则易于多处肌腱出现脂肪堆积的黄瘤，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。