血色病

血色病（ hemochromatosis），人体组织中铁沉积过多所致皮肤色素沉着、受累器官纤维化和功能损害等一组病变。常伴有肝硬变、糖尿病和其他组织的铁中毒现象。

病因和发病机理

体内铁量增加和组织内铁的沉积过多有下列5种原因：①铁吸收的调节功能异常。见于特发性血色病。②红细胞生成障碍导致贫血。后者又刺激肠道的铁吸收增加。见于血细胞生成性血色病如重型珠蛋白生成障碍型贫血。③慢性肝病。造成血色病的原因众多，包括前两种机制。而且部分肝病患者嗜酒，某些酒精饮料中含铁量极高，酒精还可刺激铁的吸收。④食物中含铁量过多。非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量过高，每日可达100毫克。⑤长期多次输血。若输血总量超过1万毫升时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。

铁的贮存部位取决于血浆铁浓度。当血浆铁浓度正常时，过多的铁主要沉积于单核–巨噬细胞中。当血浆铁浓度升高，转铁蛋白饱和度大于60％时，铁主要积聚于肝、脾和胰等器官的主质细胞内。细胞内的铁聚集可损伤心肌、导致肝硬变、破坏胰岛和垂体等内分泌功能。

临床表现

特发性血色病多在40～60岁间出现症状。多见于男性。患者面颈部、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处皮肤色素沉着。部分患者有糖尿病，轻重不一。由于肝硬变，半数患者有轻度脾肿大和蜘蛛痣。约15％的患者有心脏症状，表现为心律失常和心力衰竭。睾丸萎缩、阳痿和阴毛脱落或减少等也是常见体征。

实验室检查

①骨髓涂片或切片铁染色。可见细胞外铁明显增多。②血液生化检查。血清铁常增高至200微克/分升以上，转铁蛋白饱和度高达80％～100％；血清铁蛋白浓度高于200～300微克/升。③去铁草酰胺试验。按10微克/毫升予肌肉注射后，正常人24小时尿中所排出的铁小于2毫克，而铁贮存过多者的排出量常大于10毫克。④肝脏穿刺活检的诊断价值最高。在肝组织的切片中可见到主质细胞中含有大量含铁血黄素和轻重程度不一的纤维结缔组织的增生，乃至显著的巨结节的肝硬化。

诊断和鉴别诊断

若患者有皮肤色素沉着、伴糖尿病或肝硬化，即应考虑铁贮存过多。以血清铁、转铁蛋白饱和度及铁蛋白的测定作为过筛试验。若测定的结果均明显高于正常值，做去铁草酰胺试验，以证实体内有无过大铁负荷。最后确诊有赖于肝脏穿刺活检，若发现肝脏主质细胞中含有大量含铁血黄素伴纤维组织增生，血色病即可诊断。 　　铁贮存过多和血色病的鉴别主要是：组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多，但无纤维组织增生，也不引起组织损伤和器官功能的损害。

治疗

治疗原则为尽快减轻体内铁的负荷和对症治疗。①静脉放血疗法。系减轻体内铁负荷的最有效措施。适用于无贫血的铁贮存过多，特别是特发性血色病患者。每周静脉放血400毫升（含铁约200毫克），历时2～3年，达到血红蛋白在11克/分升左右。以后每2～4个月放血一次，作为维持治疗。患者经放血后，其皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬变和心功能不全等表现均可获得改善。②铁螯合剂疗法。对于贫血较重而不宜作放血疗法者，可用铁螯合剂排出体内过多的铁。用去铁草酰胺每日肌肉注射10毫克/千克，使机体每日由尿中排出铁10～20毫克，须长期注射方能奏效。③对症治疗。对糖尿病、肝硬变及心功能不全患者，应给予相应的对症处理，但效果较差。

预后

自静脉放血疗法开展以来，本病的5年生存率已高达89％。早期患者若采用静脉放血疗法，防止体内血的沉积，可防止疾病的发展和器官功能损伤，预后较好。常见的死因为心力衰竭、肝昏迷、呕血、肝癌和肺炎。