遗传咨询

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遗传咨询(genetic counseling),由医师就患者家庭中遗传病发生(或复发)风险所进行的咨询、解答。医师首先帮助遗传病患者减轻病痛,进行正确的诊断和必要的治疗;对其因患遗传病而产生的焦虑、猜疑和消沉情绪,要开导解释,减轻其精神压力;同时提出其子女和亲属的患病风险。它是一个教育过程,通过遗传咨询会谈,使子代有潜在风险的夫妇能认识到有利于他们的各种对策,并帮助他们就婚姻或生育计划作出决定。

方式有两种:①回顾性遗传咨询。大部分的咨询是回顾性的。主要对再生育的指导。②前瞻性遗传咨询。是由咨询医师设法在人群中找出有风险的夫妇,在他们生出病孩前提供遗传咨询。发达国家已开展对遗传病高发群体的筛查。如美国在犹太人群体中筛查黑朦性痴呆的携带者;黑人群体中筛查镰形细胞贫血的携带者。对筛查出的携带者给以婚姻和生育指导,对降低这些病的发生率起到明显作用。