黑尿症

黑尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢缺陷病，正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将酪氨酸的代谢产物尿黑酸代谢为二氧化碳和水；黑尿病患者缺少尿黑酸氧化酶，无法降解尿黑酸。黑尿症常见症状：1、 尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后会发生氧化而变成黑色物质，所以新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。2、尿黑酸有毒，会侵袭骨骼和软骨，致使这些部位变成黑色，并且加速老化，逐渐出现骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。

最早研究“黑尿病”的是英国医学生化学家伽罗德（A·Garrod）。

1908年，他在伦敦皇家学会主办的克鲁尼安（Croonian）讲座上发表过一篇题为“代谢的先天错误”的演讲；1909年他又就此发表了一系列论文。后来，伽罗德一共找到了四种代谢失调症，称为“代谢疾病”。“黑尿病”即这四种代谢疾病之一，又称伽罗德(Alkaptonuria)综合征。

伽罗德注意到，在“黑尿病”患者当中，一系列的化学反应在某个地方被阻断了，尿黑酸不能沿正常的代谢途径转化为其它物质而排出体外，使尿呈现出黑色；阻断的原因是缺乏尿黑酸氧化酶。在著名遗传学家贝特森（William Bateson）的帮助下，他调查了这一病例的家史，发现它符合孟德尔遗传规律。